تمت طباعة الكتاب بتاريخ عام ٢٠٠٨

This book was published in 2008

 عسرات التصنع الهيكلية

SKELETAL DYSPLASIA

إعداد د. عبد الرحمن المرزوقي

References

Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics

  • أغلبها يسبب قصراً في القامة, والذي يعرف بأنه طول أقل بنسبة 30% تقريباً عن العمر الزمني ويقسم إلى:

o       متناسب

o       غير متناسب:(قصر أطراف-قصر جذع).

  • Rhizomelic Micromelia إذا كان القصر على حساب القسم القريب للطرف
  • Mezomelic إذا كان القصر على حساب القسم المتوسط للطرف
  • Acromelic إذا كان القصر على حساب القسم البعيد للطرف

 تترافق التشوهات العظمية في كثير من عسرات التصنع بتشوهات الأسنان باعتبارها اضطراباً كولاجينياً.

 يسهم التعرف على العنصر التشريحي المصاب في توقع عسر التصنع المرافق:

o  مشاشي:   Spondylo epiphysial dysplasia

o  صفيحة النمو: Achondroplasia

o الكردوس:Osteopetrosis

o الجدلDiaphysis:Osteogenesis imperfecta  .

————————————–

 Achondroplasia

عدم التصنع الغضروفي

  • أشيع أنماط القزامة, نسبته  100000 /1,5 من الولادات 25000\1)  Apley)
  • نمط الوراثة: جسمية قاهرة محمول على الصبغي 4p , الذي يشفر ((FGFR-3 مستقبل عامل نمو مولدات الليف المسؤول عن إبطاء أو تثبيط التعظم داخل الغضروفي, حيث يؤدي ظهور الطفرة لزيادة فعالية المستقبل.
  • تكرار الإصابة العائلية نادر.
  • المريض غالباً متغاير الصبغيات ,أما الحالات النادرة للمرضى متماثلي الصبغيات فتنتهي بالوفاة المبكرة للرضيع.

الآلية الإمراضية:

  • فشل التعظم داخل الغضروفي, أما التعظم الغشائي والسمحاقي فيبقى طبيعياً.
  • عظام قصيرة ذات قطر طبيعي, الجمجمة والترقوة طبيعيتان(تعظمهما غشائي).

المظاهر السريرية:

  • قصر قامة منذ الولادة وحتى ضمن الرحم على حساب الأطراف.
  • طول الجذع طبيعي.
  • القصر على حساب القسم القريب للأطرافRhizomelic
  • أطراف أصابع اليد تصل بالوقوف حتى مستوى المدور الكبير(طبيعياً حتى منتصف الفخذ).
  • منتصف القامة يكون في مستوى الحافة السفلية للقص (طبيعياً بمستوى السرة)
  • الطول الوسطي النهائي :

o       للذكور131سم

o       للإناث 124سم (122سمApley )

  • الرخاوة المفصلية شائعة.
  • التطور العقلي طبيعي
  • الرأس : تبارز الجبهة , صغر الفك العلوي, تسطح وانبساط سرج الأنف, تبارز الفك السفلي, كبر حجم الرأس, منظر الرأس عريض جانبياً .
  • ظهور الأسنان طبيعي .
  • اليد: قصيرة وعريضة والأصابع ذات طول متساو تقريباً ( يد قنديل البحرstarfish hand), تباعد بين الاصبع  الوسطى والرابع (يد ثلاثية الشعبةmain en trident)
  • عطف ثابت للمرفق (قد يكون نتيجة خلع رأس الكعبرة)
  • روح ركبتين وساقين: قصر الظنبوب نسبة للشظية مع ضخامة في نهايات العظام.
  • مشية متهادية.
  • تبارز عضلات الأطراف وغزارة الجلد والأنسجة الرخوة.
  • تبارز البطن والبدانة مشكلة عامة عندهم.

المظاهر الشعاعية:

–        قصر في العظام الطويلة الأنبوبية مع زيادة في قطر العظم و كثافته.

–        الكردوس عريض وقمعي.

–        المشاش سليم.

–        صفيحة النمو بشكل V أوU أسفل الفخذ.

–        تقوس العظام الطويلة خاصة الظنبوب.

–        الأمشاط والسلاميات قصيرة وثخينة.

الحوض: عريض ومسطح وجناح الحرقفة مربع والثقبة الإسكية صغيرة (يكون الحوض كبيراً لأن تعظمه غشائي لا يتأثر بالمرض).

الجوف الحقي : أفقي (اضطراب التعظم الغضروفي للغضروف المثلثي يؤدي لتسطح الجوف الحقي)

يأخذ الحوض منظر كأس الشمبانيا.

الفخذ: ازدياد عرض الكردوس القريب, قصر عنق الفخذ بسبب اضطراب النمو الطولي.   المدور الكبير ينمو بشكل طبيعي بالتعظم السمحاقي.  تنقص المسافة المفصلية المدورية معطيةً مظهر روح كاذب.

 لا يترافق نقص التصنع الغضروفي بروح ورك .

العمود الفقري:

  1. تضيق القناة الفقرية ( المسافة بين السويقات ) نزولاً منL1 وحتى L5 بعكس الطبيعي. سبب تضيق المسافة بين السويقات هو الالتحام المبكر لجسم الفقرة مع القوس الفقرية. تكون السويقات قصيرة وثخينة وأجسام الفقرات بشكل المروحة في العمود القطني.
  2. حدب صدري قطني.

الجمجمة: قصر في قاعدة الجمجمة وتبارز في الجبهة والثقبة الكبرى تكون صغيرة.

   التشخيص في المرحلة الجنينية:

قصر طول الفخذ نسبةً للعمر الحملي.

دراسةFGFR  الصبغية تؤكد التشخيص.

   التشخيص التفريقي:

–   الأشكال المميتة لقزامة قصر الأطراف مثل Thanatrophic dwarfism  , Achondrogenesiss

–  أدواء عديدات السكريد مثل داء موركيو ( القصر على حساب القطع البعيدة للطرف  Acromelic  )

–   Hypo CondroPlasia : سير المرض أقل شدة و الرأس و الوجه طبيعيان .

–   Epiphasial dysplasia : إصابة المشاش , الرأس والوجه طبيعيان.

–   Pseudochondroplasia :إصابة المشاش , الرأس والوجه طبيعيان.

بعض النقط من ناحية الجراحة العظمية :  

* تضيق القناة القحفية الرقبية:

أغلب المشاكل التي ترافق هؤلاء المرضى تعود لإصابة العمود الفقري.

يحدث انضغاط النخاع  الرقبي نتيجة لتضيق الثقبة الكبرى الذي يعد السبب الأول للوفيات في عمر أقل من سنة .

يتظاهر انضغاط النخاع الرقبي وجذع الدماغ بتوقف التنفس أثناء النوم ونقص المقوية.

يحدث توقف التنفس أثناء النوم بآليتين:

  1. توقف تنفس منتصف النوم بسبب انضغاط العمود  الرقبي العلوي
  2. توقف التنفس الانسدادي بسبب انسداد الطرق التنفسية العلوية بسبب نقص تصنع الوجه.

  التشخيص :MRI

العلاج:

–   توقف تنفس منتصف النوم: تحرير قحفي رقبي.

–   توقف التنفس الانسدادي: استئصال اللوزتين, استئصال الناميات, خزع الرغامى.

–   يمكن حدوث استسقاء الدماغ بشكل نادر وقد تشاهد تشوهات كياري .

–  عدم الثباتية الرقبية نادرة و إن وجدت يمكن إجراء إيثاق خلفي .

 *الحدب الصدري القطني :

مشكلة تطورية تشاهد عند الأطفال الكبار.

الآلية :

–   كبر حجم الرأس و ضعف التحكم بالجذع بسبب ضعف المقوية العضلية و العطف الثابت في الورك تؤدي جميعها لظهور الحدب مع بدء الجلوس بدون دعم .

–   يظهر عندما يبدأ الرضيع بالجلوس , أما عندما يبدأ الطفل بالمشي و مع تحسن المقوية العضلية يميل الحدب للتراجع عفوياً .

العلاج :

–   تجنب الجلوس بدون دعم و ذلك باستخدام جبيرة TLSO   , البعض يستخدمها إذا استمر الحدب بعد عمر ثلاث سنوات , أو عندما لا يتراجع الحدب مع بدء المشي .

–    يستطب التداخل الجراحي إذا استمر الحدب لعمر خمس سنوات بزاوية 30  ْ عند الوصل الصدري القطني (>40  ْ Apley)

–    الإجراء الجراحي : إيثاق أمامي و خلفي

* تضيق القناة الشوكية

يؤدي اضطراب نمو السويقات لتضيق القناة الشوكية الفقرية القطنية حيث يلاحظ ازدياد في ثخانة السويقات و تضخم الوجيهات المفصلية و الصفيحات و يصبح التضيق  عرضياً في العقد الثالث غالباً .

سريريا ً :

–   عرج عصبي متقطع

–   ألم  أسفل الظهر و الساقين يزداد بالجهد .

–   تخف الأعراض بالانحناء والقرفصاء كونها تخفض البزخ القطني وتزيد اتساع القناة الفقرية.

–   مع أن كل مرضى اللاتصنع الغضروفي يعانون من تضيق القناة الشوكية لكن لا تظهر الأعراض عند الجميع.

التشخيص:

–    MRI

–    تصوير طبقي محوري ظليل للقناة الشوكية.

العلاج:

–  تحرير خلفي واسع يشمل خزع الصفائح الفقرية والوجيهات المفصلية.

–  يمتد التحرير لثلاث مستويات فوق مكان الانسداد على التصوير الظليل, التحرير أقل من ذلك خطأ شائع.

–  نادراً ما يترافق التحرير بعدم ثباتية, وإذا استطب التثبيت وذلك إذا ترافق التضيق بحدب فلا يجوز وضع مواد استجدال في القناة , بل يمكن استخدام ضلع أو الشظية.

* تزوي الطرف السفلي:   

 الأشيع : ركبة روحاء وظنبوب أروح, والسبب فرط نمو الشظية نسبة للظنبوب.

استطبابات الجراحة:

–   الروح العرضي.

–   الروح الغير مقبول جمالياً.

–  العلاج بالجبائر غير ناجح,ويؤدي لشلل العصب الشظوي.

     الاجراءات:

–   ايثاق مشاش الشظية بعمر 10-7 سنوات.

–   خزع الشظية والظنبوب القريب مع الانتباه لتجنب التصحيح عبر مفصل الركبة بدلاً من مكان الخزع ( بسبب فرط الرخاوة الرباطية عند هؤلاء المرضى).

 تقفع عطف بالورك : لا يستطب علاج العطف الثابت للورك جراحياً.

 * قصر القامة:

–         العمر المناسب للتطويل هو المراهقة.

–         يمكن الحصول على تطويل15-7 سم بإجراء جراحي وحيد.

–         يمكن الحصول على زيادة طول بنسبة 35% من الطول الأصلي وأما أكثر من ذلك فيؤهب للاختلاطات, ويمكن إجراء التطويل على مراحل .

–         يجرى تطويل العضد بعد الأطراف السفلية.

–         تتحمل أنسجة هؤلاء المرضى مثل العضلات والأعصاب التطويل لأنها أطول من العظام المرافقة لها في الأصل.

–         تجربة العلاج بهرمون النمو تفيد خلال السنة الأولى للعلاج والدراسات حوله قليلة.

–         ملاحظة: تخدير هؤلاء المرضى يحتاج لخبرة وحذر بسبب تضيق الثقبة الكبرى وخطر انضغاط القسم العلوي للنخاع الرقبي.

—————————————————-

نقص التصنع الغضروفي

HYPO-CHONDROPLASIA

–         نمط نادر للقزامة نسبته  1000000\4-3

–         عمر متقدم للوالدين

–         يشابه عدم التصنع الغضروفي ولكن شدته أخف

–         ينتقل بمورثة جسمية قاهرة والجين المصاب يشفر FGFR-3  أيضاً, والفرق الوراثي عن عدم التصنع الغضروفي في التحول الحمضي الأميني.

سريرياً:

–  لا يمكن تمييزه عند الولادة,وقد لا تشخص الحالات الخفيفة طيلة حياة المريض.

–  قصر قامة متفاوت الدرجة والطول النهائي حوالي 165-118 سم .

–  ضخامة خفيفة للرأس مع تبارز وارتفاع الجبهة

–  أيدي صغيرة

–  لا يصاب الوجه والرأس.

شعاعياً:

المعايير التي وضعها HALL :

–         المعيار الأولي:

o       مسافات السويقات القطنية طبيعية أو متضيقة

o       حرقفة قصيرة  مربعة

o       عنق فخذ قصير وعريض

o       عظام أنبوبية قصيرة ومشاش قمعي

o       أصابع قصيرةBrachydactily .

–         المعيار الثانوي:

o       قصر سويقات قطنية  ←  تضيق قناة فقرية.

o       تقعر ظهري للعمود القطني  ← تضيق قناة فقرية.

o       طول النهاية السفلية للشظية  ← Genuvarum

o       قصر النهاية البعيدة للزند- ناتئ إبري طويل للزند.

العلاج

تطويل الأطراف – العلاج بهرمون النمو – لا توجد أعراض شديدة معيقة في هذا النمط وغالباً يعيش المريض حياةً طبيعيةً.

—————————————————-

 THANATROPHIC DWARFISM

القزامة المميتة

o       أشيع نمط مميت للقزامة

o       تورث على نفس المستقبل FGFR-3

o       نسبة الحدوث  10000\0.5-0.2  ويرتبط بعمر الوالدين المتقدم .

o       التشخيص يكون أثناء الحياة الجنينية وبعد الولادة مباشرة.

o       للمرض نمطان:

*       نمط1 :وهو الأشيع

  • اضطراب شديد في تعظم صفيحة النمو
  • الفخذ منحن بشكل سماعة الهاتف.

*       نمط 2:

  • فرط نشاط بانيات وكاسرات العظم في الكردوس
  • الفخذ مستقيم
  • مظهر ورقة البرسيم للجمجمة.

شعاعيا:

o       ضخامة رأس.

o       أطراف قصيرة جداً مع كردوس عريض قمعي غير منتظم.

o       صدر ضيق وأضلاع أفقية قصيرة.

o       أجسام فقرية مسطحة وصفائح انتهائية مشقوقة.

o       حوض منبسط وثخين.

o       سلاميات وأمشاط وزند وكعبرة قصيرة وعريضة.

 الإنذار:

يؤدي الفشل القلبي التنفسي للموت في مرحلة حديث الولادة.

 —————————————————

 Pseudoachondroplasia

عدم التصنع الغضروفي الكاذب

o       قصر أطراف على حساب المشاش و الكردوس معا ً

o       قصر شديد في القامة مع استعداد للاصابة بالتهاب مفاصل مبكر.

o       عادة يورث بمورثة جسمية قاهرة  ولكن توجد أربعة أنماط للوراثة :

  • جسمية سائدة شديدة .
  • جسمية سائدة خفيفة.
  • جسمية متنحية شديدة.
  • جسمية متنحية خفيفة.

o       الصفة محمولة على الصبغي 19  وهي مسؤولة عن تشفير(COMP)Cartilage Oligometric Matrix Protein  الذي يلعب دور في ارتباط الكالسيوم بالغضروف حيث تؤدي إعاقة ارتباط البروتيوغليكان المعتمد على الكالسيوم ب(COMP) لتراكمه في الخلايا الغضروفية .

سريرياً :

o       المنظر عند الولادة طبيعي و لا تلاحظ الإصابة حتى عمر ( 3_1 ) سنة

o       قصر أطراف نمط قريب Rhizomelic

o       طول البالغ ( 130 _ 106  ) سم

o       منظر الجمجمة و الوجه طبيعي

o       الأصابع عريضة و مفلطحة و قصيرة

o       حدب ظهري قطني خفيف

o       جنف عند بعض المرضى في المراهقة

o       ازدياد البزخ القطني بسبب العطف الثابت للوركين

o       ركبة روحاء أو فحجاء . يظهر لدى بعض المرضى ركبة روحاء في طرف و فحجاء في طرف (منظر هبَة الريح windswept)

o       الرخاوة الرباطية شائعة و قد تترافق بقدم مسطحة .

شعاعياً :

o       تسطح فقرات معتدل مع تبارز أمامي يشبه اللسان

o       نقص تصنع في الناتئ السني للمحور   ←    عدم ثباتية .

o       العظام الطويلة قصيرة و عريضة مع مظهر قمعي للكردوس .

o       تأخر تكلس المشاش و عندما يحدث يكون غير منتظم و متشظي ( أشيع في    الركبة و الورك )

o       الحوض :

–       ثقبة اسكية صغيرة

–       جوف حقي مسطح و لكن ليس أفقي

–       ازدياد في عرض الغضروف المثلثي

–       تسطح و تضخم رأس الفخذ مع تحت خلع ورك  ← التهاب مفصل تنكسي .

العلاج :

عدم انتظام الطرف السفلي   ←    خزوعات تصحيحية لكلا الفخذ و الظنبوب . والنكس شائع مع النمو.

o       الورك :

–       خزع تفحيجي valgus قد يحسن تطابق المفصل و يصحح وظيفة المبعدات بنقل المدور الكبير للوحشي و الأسفل .

–       الخزع الترويحي يزيد عدم التطابق .

–       لا تفيد الخزوعات التوجيهية مثل سالتر و ستيل لأنه من شروطها وجود مفصل متطابق.

–       قد يفيد خزع كياري أو شيلف في تحسين التغطية .

–       يصاب المرضى بالتهاب مفاصل مبكر للوركين بسبب تشوه رأس الفخذ .

o       نادراً ما يسبب الحدب الظهري القطني مشكلة مهمة

o       يمكن إصلاح البزخ القطني بخزع انبساطي لأعلى الفخذ لمعاكسة الآلية المسببة ( تقفع عطف للوركين).

o       عدم الثباتية الأطلسية المحورية:

–       ناجمة عن : نقص تصنع الناتئ السني و الرخاوة الرباطية .

–       ويتم التشخيص بإجراء MRI  بفرط البسط و فرط العطف.

–       العلاج بإيثاق خلفي أطلسي محوري .

–       يجب الانتباه قبل التخدير العام لإجراء صورة عمود رقبي لتقييم ثباتية المفصل الأطلسي المحوري و المناورة بلطف أثناء التنبيب .

o       الجنف : إذا استطبت الجراحة يمكن إجراء تثبيت خلفي بأمان لعدم وجود تضيق قناة شوكية .

Pseudoachondroplasia Achondroplasia
الوراثة جسمي سائد و متنحي جسمي سائد
الجمجمة و الوجه طبيعي منظر مميز
العظام الطويلة يصيب المشاش و الكردوس

تأخر تعظم المشاش – غير منتظم

الكردوس قمعي

يصيب الكردوس فقط

كردوس عريض

العمود الفقري بزخ قطني

لا تضيق قناة شوكية

فقرات مسطحة مع منقار أمامي مركزي

بزخ قطني شديد

يوجد تضيق قناة شوكية

سويقات قصيرة

الحوض جوف حقي ضحل

ثقبة اسكية طبيعية

جناح حرقفة قمعي

جوف حقي أفقي

ثقبة اسكية متضيقة

جناح حرقفة مربعي

مشاكل التهاب مفاصل تنكسي

روح ظنبوب

تضيق قناة شوكية

روح ظنبوب

 —————————————————-

 SpondyloEpiphyseal Dysplasia

عسر التصنع المشاشي الفقري

S E D

قزامة غير متجانسة

يشمل المرض العمود الفقري و مشاش العظام الطويلة

له نمطان : خلقي congenital  _ متأخر Tarda

النمط الخلقي SED congenital  :

جذع قصير أكثر من الأطراف و عنق قصير جداً _ ورك أروح coax vara

تسطح مشاش فقري _ نمط قصر الأطراف rhizomelic  و mezomelic

الإصابة طفيفة و محدودة في اليدين و القدمين .

الوراثة جسمية قاهرة , نتيجة تحول مكان  COL 2 A1  على الصبغي 12  مما يؤدي لظهور كولاجين نمط 2  شاذ .

سريرياً :

o       قصر قامة.

o       صدر برميلي.

o       تباعد عينين.

o       قصر عنق شدي.

o       قدم قفداء روحاء.

o       ركبة فحجاء.

o       عطف ثابت للوركين ←  زيادة البزخ القطني.

o       ورك أروح     ←    مشية متهادية.

o       جنف بعمر المراهقة.

o       تشوهات مرافقة :

–       شراع حنك مشقوق.

–       ساد / حسر بصر.

–       صمم.

–       انفصال شبكية.

–       فتق.

–       متلازمة نفروزية (نادراً)

شعاعياً :

o       تأخر ظهور المشاش ( يظهر رأس الفخذ بعمر خمس سنوات )

o       عند ظهورها تكون مشوهة و مسطحة

o       ورك أروح

o       جناح حرقفة صغير

o       جوف حقي أفقي

o       فقرات مسطحة

o       جنف و حدب

o       نقص تصنع الناتئ السني للفهقة

o       صورة العمود الفقري مشابهة تماماً لأدواء عديدات السكريد .

يميز عن داء موركيو (في موركيو القصر على حساب القطعة البعيدة + كيراتان سلفات البول).

العلاج :

o       يبدأ العلاج بالعمود الرقبي :

–  عدم الثباتية بوضعيات فرط العطف و البسط .

–  يستطب إيثاق  رقبي خلفي C1-C2 عند وجود:

  •  عدم ثباتية 8 ملم أو أكثر.
  • علامات اعتلال عصبي

o       الجنف :  إيثاق للزوايا > 50  ْ مع حدب شديد .

o       البزخ القطني الشديد   ←     خزع انبساطي لأعلى الفخذين.

o       الورك الأروح < 100 ْ   ←   خزع تفحيجي  .

استطبابات الخزع التفحيجي :

–  زاوية Hilgenreiner  مع خط المشاش أكبر من 60 ْ.

–  تطور الروح.

–  ظهور قطعة مثلثية مقلوبة أنسي العنق .

o       خلع الورك   ←  رد مفتوح + خزوعات حوضية فخذية.

o       ركبة فحجاء   ←  خزع ترويحي أسفل الفخذ .

النمط المتأخر  SED tarda  

شكل أخف من السابق و يظهر في نهاية الطفولة و بداية في المراهقة ( بعد 5   سنواتApley  ) .    

الوراثة : جسمي مقهور ( مرتبط بالجنس مقهور  Apley). شوهدت أشكال مرتبطة بالصبغي x  و أخرى جسمية قاهرة نادرة .

سريرياً :

o       يظهر في منتصف الطفولة وحتى المراهقة مع تباطؤ معدل نمو الطفل .

o       الشكاية الأساسية : قصر قامة أو ألم ورك .

شعاعياً :

o       مشابه لتبدلات داء بيرتس و لكنه متناظر تماماً في الطرفين .

o       ضخامة ورك Coxa Magna  مع تسطح و تبارز.

o       تشوه مشاشات أخرى مثل رأس العضد , فقرات مسطحة + تضيق المسافة الفقرية (انقراص) .

العلاج :

التهاب مفصل ورك مبكر     ←   خزع تفحيجي للفخذ + توجيه الجوف الحقي .

التهاب مفصل تنكسي   ←   THA في سن الشباب .

جنف    ←    جبائر أو إيثاق .

 —————————————————-

Multiple Epiphysial Dysplasia

عسر التصنع المشاشي العديد

  • تأخر ظهور نويات تعظم المشاش.
  • عدم انتظام متناظر للمشاش
  • قصر قامة معتدل
  • هجمات مبكرة لالتهاب مفاصل.
  • النمطان الأشيع:

o       نمط Fair bank

o       نمط أخف

الوراثة : جسمي سائد (حالات نادرة جسمي متنحي)

  • النمط الأول : مرتبط بالصبغي 19 , عيب في المورثة المشفرة لـ CAMP  مثل عدم التصنع الغضروفي الكاذب.
  • النمط الثاني : عيب في الصبغي I في تشفير الكولاجين IX

الإمراضية : سوء وظيفة الخلايا الغضروفية (APLY)

العيب الأساسي : اضطراب في تطور مراكز التعظم المشاشي.

–         عدم انتظام في التعظم الغضروفي و خلايا المشاش الغضروفية غير منتظمة.

–         الغضروف المفصلي طبيعي في البداية ثم يتشوه بسبب ضعف الدعم العظمي تحته. تصبح هذه التشوهات دائمة و يتطور التهاب مفاصل مبكر في المفاصل الحاملة للوزن.

–         أكثر المشاش إصابة: رأس الفخذ و العضد.

–         قد تصاب العظام الأنبوبية القصيرة للأيدي و القدمين.

–         الجمجمة و الفقرات و الحوض طبيعية.

سريرياً : الوجه و الجمجمة و العمود الفقري طبيعي (Apley)

  • لا يميز عند الولادة وقد يتأخر التشخيص حتى المراهقة.
  • أول علامة : تأخر المشي.
  • أول شكاية : تيبس أو انكماش مفاصل (مرفق , ركبة)
  • ألم و عرج أو مشية متهادية
  • لا توجد قزامة حقيقية, و يلاحظ القصر مع نمو الطفل.
  • ركبة روحاء أو فحجاء.
  • التهاب مفاصل تنكسي في المراهقة أو البلوغ المبكر, قد يحدث في مفصل الكتف.
  • لاتوجد أعراض عصبية – الذكاء طبيعي.

شعاعياً : تأخر ظهور نويات التعظم – وعند ظهورها يشاهد تشظي و تنقط و تسطح.

الإصابة الأشيع في رأس الفخذ.

التشخيص التفريقي عن داء بيرتس ثنائي الجانب:

MED LCPD
إصابة متناظرة غير متناظر و يصاب طرف أولاً
تغيرات في الجوف الحقي لا يوجد
لايوجد كيسات كردوسية كيسات كردوسية
تبدلات في المفاصل الأخرى كتف – ركبة
يصبح التفريق بينهما أصعب إذا ترافق MED  بالنخرة الجافة AVN

في حال ترافق عسرة التصنع المشاشي العديد مع نخرة جافة تظهر التبدلات التالية على الصورة الشعاعية :

–         كسور في العظم تحت الغضروفي

–         ازدياد كثافة مركز التعظم

–         عدم تناظر الطرفين

–         قد يشاهد ورك أروح و لكنه ليس بالضرورة ثنائي الجانب

–         عنق الفخذ قصير

–         ركبة روحاء أو فحجاء

–         علامة مميزة على الصورة الجانبية للركبة ( داغصة ثنائية الطبقة ).

–         على الصورة الأمامية الخلفية: اللقم الفخذية مربعة و منبسطة مع ضحالة في الثلم بين اللقمتين.

–         يفرق عن عسر التصنع المشاشي الفقري بغياب التبدلات الشديدة في الفقرات.

–         يفرق عن قصور الدرق (الفدامة) باختبارات وظيفة الدرق و وجود التخلف العقلي.

العلاج : تجنب زيادة الوزن – خزع تفحيجي أعلى الفخذ لتحسين التطابق أو إجراء شيلف لاحتواء رأس الفخذ المفلطح.

–         تشوهات الركبة : خزوعات تصحيحية.

–         التهاب المفاصل التنكسي : علاج عرضي.

–         قد نضطر لتبديل مفصل الورك عند البلوغ.

—————————————————-

Diastrophic Dysplasia ( Dwarfism )

عسر التصنع التشوهي

 نمط نادر جداً لقزامة صغر الأطراف لعدم التصنع الغضروفي.

ميزات هامة:

– قصر قامة شديد – قدم قفداء صلبة
– جنف – إبهام الراكب المتطفل Hiker’s  Hitch

الوراثة : نمط الوراثة جسمي مقهور.

الصفة محمولة على الصبغي 5, تشغل ناقل سلفات فريد.

يؤدي المرض لنقص سلفنة البروتيوغليكان في لحمة الغضروف مما يؤدي لإعاقة استجابة مولدات الغضروف لعامل نموها (FGF).

الإمراضية:

تشكل غضروف ضعيف و خلايا غضروفية غير نظامية, الكولاجين شاذ و ازدياد النسيج الليفي في لحمة الغضروف, تشمل الإصابة كامل الجسم حتى الرغامى.

الأعراض السريرية : يشخص بسهولة عند الولادة

–         قصر شديد في الأطراف نسبة للجذع.

–         قدم قفداء شديدة مزدوجة.

–         خلال الأسبوعين الأولين للحياة يلاحظ تورم في الأذن الخارجية يعطي مظهر زهر القرنبيط (Cauliflower) و هو مميز لعسر التصنع المشوه.

–         الوجه ملائكي ( امتلاء الخدود حول الفم – جسر الأنف ضيق و الفتحات قمعية )

–         سقف حنك مشقوق بنسبة 56   % .

–         اليدان قصيرتان و عريضتان

–         إبهام الراكب المتطفل Hiker’s  Hitch .

–         بسبب القصر الشديد للمشط الأول و شكله المثلثي, يحدث تحت خلع وحشي للمفصل المشطي السلامي للابهام, و يكون تقريباً متعامداً مع السبابة.

–         تختلف القدم القفداء هنا بـ:

  • المشط الأول قصير و مثلثي.
  • انحراف مقدم القدم للأنسي.
  • إبهام أروح شديد.
  • قفد شديد لمؤخر القدم و الكاحل.
  • وتر أشيل عبارة عن ألياف مروحية الشكل و ليس على شكل حبل.
  • التشوه ثابت و مقاوم للتصحيح.

–         قد تكون المفاصل مفرطة الحركة بسبب الرخاوة الرباطية أو تبدي تحدد حركة. غالبية المرضى لديهم مفاصل قاسية الحركة.

–         عند الولادة : يلاحظ عطف ثابت /الورك , ركبة , مرفق/- خلع ورك – ركبة فحجاء – خلع داغصة – خلع رأس كعبرة.

–         العمود الفقري طبيعي عند الولادة و مع بداية المشي يتطور حدب و جنف في كل الحالات تقريباً.

  • لا يشاهد نقص تصنع في الناتئ السني.
  • يلاحظ نقص تصنع فقرات رقبية – شوك مشقوق.
  • يشاهد الحدب الصدري القطني في كل الحالات تقريباً.
  • ازدياد البزخ القطني بسبب العطف الثابت في الوركين.

–         الذكاء طبيعي.

شعاعياً:

–         عظام طويلة, قصيرة و عريضة, و كردوس قمعي.

–         تأخر ظهور المشاش.

–         يعطي الكردوس القريب للفخذ مظهر صحن الفنجان.

–         مشاش رأس فخذ مشوه – ورك أروح – خلع ورك بنسبة 25  %

–         ركبة فحجاء مع قصر الشظية نسبة للظنبوب.

–         قسط في المفصل السلامي السلامي القريب في اليد.

–         العمود الفقري : حدب رقبي مع نقص تصنع لأجسام الفقرات (3_5) مع شوك مشقوق رقبي, أجسام فقرية اسفينية في الوصل القطني الصدري. قد يشاهد جنف

 * التشخيص قبل الولادة ممكن بالإيكو : أطراف قصيرة -ابهام الراكب المتطفل

التشخيص التفريقي :

–         Achondroplasia

–         SED

–         congenital Arthrogryposis

–         Condrodysplasiapunctata(conradi’s Disease)

العلاج :  صعب باعتبار التشوهات صلبة و ناكسة.

–         القدم القفداء الروحاء : تحرير أنسجة رخوة عند بدء المشي أو بعمر السنة, قد يتطلب الأمر استئصال الكعبة أو تفريغ الكعبةTarla Decancellation .

–         خلع الورك شائع و هو عجائبي لا يستجيب لمحاولات الرد المغلق و أحياناً يفضل تركه مخلوعاً.

–         تتطلب انكماشات المفاصل خزوعات :

o       انبساطي تفحيجي لأعلى الفخذ.

o       لا تتطلب الركبة الفحجاء خزع غالباً.

o       العطف الثابت للركبة : تحرير أنسجة رخوة مع تحرير العطف الثابت للورك.

–         الحدب الرقبي يتراجع عفوياً بعمر خمس سنوات , أما الحالات المعندة فيجرى لها إيثاق أمامي و خلفي و قد يكون الخلفي صعباً بسبب نقص التصنع الخلفي للفقرات.

–         الجنف : يظهر بعمر خمس سنوات و قد يكون مبكراً بعمر ستة أشهر وله نمطان

–         قصر قامة شديد قصير و حاد مترافق مع حدب يستطب الجراحة المبكرة بعمر 2–3سنة.

–         البزخ القطني : غير شديد و لا يتطلب إصلاح جراحي.

 —————————————————-

 Kniest’s Dysplasia

Pseudometatropic dysplasia

نمط نادر و شديد لعسر التصنع الغضروفي.

قزامة – صلابة و انكماش مفاصل – انفصال شبكية – حنك مشقوق بنسبة 50  %.

نقص تصنع منتصف الوجه – صمم – الحدب الجنفي علامة واسمة للمرض .

الوراثة : جسمي قاهر – تحول لـCol 2a1  وبالتالي تشكل كولاجين نمط II  شاذ .  

الإمراضية : عدم انتظام صفيحة النمو, غضروف طري هش (مظهر الجبن السويسري).

سريرياً :

–         قصر منذ الولادة.

–         أطراف نمط rhizomelic .

–         نقص تصنع منتصف الوجه و تبارز العينين و الجبهة.

–         تظهر الانكماشات بعمر السنة, لا يستطيع الأطفال إغلاق القبضة بشكل كامل بسبب الانكماش.

–         تبدو المفاصل متضخمة بسبب قمعية الكردوس.

شعاعياً :

–         ترقق عظمي osteopenea  .

–         عظام أنبوبية قصيرة منحنية مع مشاش قمعي.

–         فقرات مسطحة مع أثلام عمودية في أجسامها.

–         الحرقفة ناقصة التصنع و الجوف الحقي ضحل و صغير مع تأخر ظهور المشاش ثم تغيرات تصلبية و عدم انتظام.

–         يبدي رأس الفخذ ضخامة غضروفية Mega epiphyses  و تصلب ضمنه يميزه عنSED

–         يشابه داء Kniest  داء موركيو شعاعياً و يميز عنه بالفحص المخبري للبول .

العلاج :

–         يتركز عند حديث الولادة على الناحية التنفسية حيث يؤدي اعتلال الغضروف لتلين الرغامى.

–         قد تساهم المعالجة الفعالة للانتانات التنفسية العلوية في الوقاية من الصمم.

–         يصحح الحنك المشقوق بعد استقرار الحالة الطبية للطفل.

–         إيثاق رقبي لعدم الثباتية C1-C2

–         الجنف و الحدب معند على العلاج.

–         صلابة المفاصل : علاج فيزيائي.

–         اعوجاج الطرفين السفليين : خزوعات عظمية .

 —————————————————-

Chondrodysplasia Punctata

عسر التصنع الغضروفي المنقط  

– تكلسات منقطة ضمن مشاش الرضيع. – قصر قامة – ساد
– جلد جاف محرشف – تشوهات قلبية

–         النمط الأشيع هو متلازمة conradi hunerman, يورث بصفة مرتبطة بالجنس X  متنحية أو جسمية سائدة.

–         هناك نمط نادر يتميز بقزامة نمط rhizomelic , يورث بصفة جسمية متنحية و هو مميت خلال السنة الأولى من العمر.

الوراثة :

–         متلازمة conradi hunerman  تورث بصفة جسمية قاهرة أو مرتبطة بالجنسX.

–         نمط  rhizomelic يورث بصفة جسمية مقهورة ناتج عن تحول فيE X 7 .

الإمراضية :

–         عدم انتظام التروية الدموية للمشاش.

–         اضطراب نضج مولدات الغضروف.

–         تخرب مخاط الغضروف.

سريرياً :

النمط الشديد  rhizomelic:

– قصر متناظر للأجزاء القريبة  للأطراف ظاهر عند الولادة.
– انكماش مفاصل – خلع ورك مزدوج – مرض قلبي
– ساد ثنائي الجانب في 75  % من الحالات – انسداد طرق تنفسية عليا
– انخفاض في جسر الأنف – نواسير مريئية رغامية

النمط الأخف  متلازمة  conradi hunerman:

–         قصر الأطراف أقل شدة و غير متناظر.

–         تشوه الوجه مماثل للسابق.

–         جلد جاف و محرشف كالسابق.

–         قد تكون المظاهر خفيفة بحيث يصعب التشخيص عند الولادة.

–         الساد أحادي الجانب غالباً في النمط المرتبط بالجنس, غير موجود في الجسمي القاهر .

شعاعياً :

–         مظهر منقط للغضروف غير المتعظم في نهايات (العظام الطويلة- أمشاط – حوض – فقرات), يختفي خلال السنة الأولى من العمر (تكجيان) / يختفي بعمر 4سنوات (آبلي).

 –         هذا المنظر المنقط مميز للمرض و لكنه غير نوعي, و يمكن أن يشاهد في أمراض أخرى مثل :

– متلازمة Zellweger – الحصبة الألمانية
– قصور الدرق (فدامة) – اعتلال الجنين بـ (وارفارين , كحول , الديلانتين)

–         قد يشاهد التنقط في الرغامى و الحنجرة, بالتالي انسداد مجاري تنفسية عليا.

–         تضيق مخرج القحف يؤدي إلى انضغاط العمود الرقبي.

–         عدم ثباتية رقبية علوية.

–         جنف – حدب.

–         قد يشاهد مركز تعظم إضافي أمامي للفقرات على الصورة الجانبية.

–         تسطح الفقرات غير موجود.

–         تعطي العظام الطويلة مظهر مشابه لعسر التصنع المشاشي Epiphysial Dysplasia.

–         قد يشاهد ورك أروح

العلاج :

–         الجنف: إيثاق أمامي و خلفي.

–         الورك الأروح: خزع تفحيجي.

–         إصلاح عدم التناسب الطولي : إيثاق المشاش أو تطويل الطرف.

الإنذار :

–         النمط الشديد  rhizomelic: الوفاة بعمر الرضيع.

–         النمط الأخف  متلازمة conradi huner man: حياة طبيعية .

—————————————————-

Metaphysial Chondrodysplasia   

–         فشل تمعدن منطقة التكلس المؤقت يؤدي إلى اتساع صفيحة المشاش و تضخم و تبارز الكردوس.

–         يتظاهر بقصر و تزوي العظام الطويلة.

–         المشاش سليم, نادراً ما يتطور التهاب مفاصل تنكسي.

له أنماط عديدة أهمها :

I– نمط Tanser Type : و هو الأندر و الأشد تشويهاً.

* سريرياً :

–         يظهر منذ الولادة بقصر قامة شديد

–         تباعد العينين و جحوظ

–         قصر شديد في الأطراف

–         تزوي عند اتصال الكردوس بالجدل Shaft.

–         قد يترافق بالصمم ( آبلي ) .

*  شعاعياً :

–         توسع بصلي للكردوس مرقط و مشظى مشابه لما هو عليه الكساح

–         المشاش طبيعي

–         أمشاط اليد قصيرة مع تصلب الحواف.

* مخبرياً: ↓Ca++ , ↑P++ , ↓PTH  .

II– نمط Schmid Type  :  النمط الأشيع .

–         يورث بصفة جسمية قاهرة محمولة على الصبغي 6 .

* سريرياً :

–         تشمل الإصابة النهاية القريبة للفخذ بشكل خاص.

–         قصر قامة معتدل.

–         لا تلاحظ تغيرات هيكلية عند الولادة و إنما بعمر 3–5 سنة مع حمل الوزن.

–         ركبة روحاء.

–         يميز عن اللاتصنع الغضروفي بأن الوجه طبيعي.

* شعاعياً :

–         المشاش و الجمجمة و الحوض و العمود الفقري كلها طبيعية.

–         الكردوس عريض و خط المشاش سميك مع ميلان و عدم انتظام للكردوس.

–         الكردوس القريب للفخذ خاصة يبدي عدم انتظام و ميلان و شكل منقار أنسي.

–         ورك أروح و إذا كان شديداً يظهر مثلث عظمي أسفل و أنسي عنق الفخذ.

* التشخيص التفريقي :

–         الخرع الغذائي و خرع نقص الفيتامينD. يميز بكون القيم المخبرية طبيعية في نمط Schmid  .

* العلاج : يركز على الطرفين السفليين

–         يجرى الخزع التفحيجي في كل من ( ورك أروح شديد – ظهور القطعة المثلثية – تطور شديد للتشوه).

–         ركبة روحاء : خزع تصحيحي على مستوى الفخذ و الظنبوب معاً .

III– نمط (Mckusick type (Cartilage-Hair Hypoplasia:

–         الوراثة : جسمي متنحي محمول على الصبغي 9

–         شائع في فنلندا.

* سريرياً :

–         قصر قامة (105–175 ) سم.

–         قصر و فرط رخاوة أصابع

–         تحدد بسط مرفق

–         ازدياد البزخ القطني

–         جنف بنسبة 25  %.

–         ركبة روحاء و تشوه كاحل بسبب طول الشظية نسبة للظنبوب مما يؤدي إلى روح مؤخر القدم و فحج متوسط و مقدم القدم.

–         الشعر ناعم خفيف مقصف حتى شعر الرموش و الحواجب (مظهر مميز).

–         يترافق هذا النمط بنقص مناعة.

–         قد يختلط بداء هيرشبرنغ (آبلي).

* شعاعياً :

–         مماثل لنمط  schmid

–         نقص تصنع الناتئ السني للفهقة

–         أجسام الفقرات بيضوية.

* العلاج : يتركز على الكاحل و القدم

–         خزع تزليقي للعقب لإصلاح الروح

–         خزع فوق الكعبين لإصلاح روح الكاحل الناجم عن فرط طول الشظية.

—————————————————-

Dysplasia Epiphysealis Hemimetica

Trevor’s Disease

–         اضطراب في نمو المشاش العظمي الغضروفي.

–         يصيب عادة الطرف السفلي و الأشيع : (أسفل الفخذ, أعلى الظنبوب, القعب, الزورقي)

–         نسبته 1 / مليون.

–         نسبة الذكور للإناث  3 / 1 .

–         العمر الأشيع للتشخيص (2- 14) سنة.

* الإمراضية : مشابهة للأعران العظمية وهي تصيب طرف واحد و جهة واحدة للطرف (أنسي أو وحشي).

* شعاعياً :

–         كثافة متعددة البؤر وحيدة الجانب.

–         يساعد الطبقي و المرنان في التشخيص الدقيق.

* العلاج :

–         يتوقف نمو الآفة ببلوغ سن النضج الهيكلي.

–         يؤدي عدم التطابق المفصلي لالتهاب مفاصل.

–         لا يوجد استحالة خبيثة لهذه الآفة.

–         يمكن استئصال الآفة إذا أعاقت وظيفة المفصل.

—————————————————-

 Metaphysial Dysplasia

Pyle’s Disease

–         يؤدي عسر التصنع الكردوسي أو الجدلي لاضطراب قولبة العظم .

–         لا يؤدي للقزامة

–         المظهر الأشد هو ركبة فحجاء أو تزوي فحجي للعظام .

–         شعاعياً : مظهر القارورة لأسفل الفخذ و أعلى الظنبوب, أو ما يدعى تشوهElenmeyer flask deformity

–         يورث بصفة جسمية مقهورة.

–         نادراً ما يستطب العلاج .

 —————————————————-

 Cranio Metaphysial Dysplasia

–         يورث بنمط جسمي سائد

–         مماثل لمرض Pyle’s Disease  و لكن يترافق بتسمك شديد في الجمجمة و الفك السفلي, ( تبارز الجبهة , فك سفلي كبير , مظهر الأنف المهروس ).

–         انسداد الثقبة الكبرى يؤدي لانضغاط الأعصاب القحفية والذي يتطلب تحرير في الحالات الشديدة.

 —————————————————-

 Osteopetrosis

تصخر العظم

فشل في ارتشاف العظم بسبب سوء وظيفة كاسرات العظم مما يؤدي لازدياد صلابة و هشاشة العظم.

له عدة أنماط :

–         النمط الوراثي الكلاسيكي (الخبيث) جسمي مقهور.

–         النمط المتأخر (السليم) جسمي قاهر.

–         نمط متوسط بينهما جسمي مقهور.

–         نمط مرتبط بالحماض الانبوبي الكلوي و سببه نقص في الكربونيك انهيدراز II  (جسمي مقهور).

الإمراضية :

فشل في ارتشاف العظم و الغضروف بسبب سوء وظيفة كاسرات العظم, مع أنه يوجد زيادة في عدد كاسرات العظم و لكنها غير قادرة على الاستجابة لـ PTH . يتراكم العظم غير الناضج المحبوك في الكردوس و الجدل و يصبح الكردوس مغزلياً و يتسمك قشر الجدل.

العظم هش سهل الكسر, كما يتأثر التعظم الغشائي و تنضغط الأعصاب القحفية ضمن الثقب القحفية المتضيقة بالنمو العظمي.  

النمط الخبيث :

–         يتظاهر منذ الولادة أو بعمر الرضيع.

–         يتطور فقر دم شامل لعدم مساهمة النقي في تشكيل خلايا الدم.

–         ضخامة كبد و طحال.

–         اضطرابات نزفية و تكدمات و فقر دم.

–         تأخر في بزوغ الأسنان و نخر أسنان متكرر و متعدد.

–         عمى و صمم بسبب تضيق الثقب القحفية.

–         الوفاة بعمر مبكر إذا لم يجرى زرع نقي العظم .  

النمط السليم المتأخر :

–         عادة يشخص بالصدفة (بالأشعةXRay).

–         المريض غير عرضي عادة بنسبة 40 % و يعيش حياة طبيعية.

–         سريرياً : فقر دم خفيف – كسور مرضية – التهاب مفاصل مبكر – ذات عظم و نقي في الفك السفلي .  

النمط المرتبط بالحماض الانبوبي الكلوي:

نخر أسنان – تكلسات دماغية – ضمور بصري – لا يحدث فقر دم .

الموجودات الشعاعية لتصخر العظام :

         ازدياد الكثافة العظمية و غياب الفاصل بين العظم القشري و الاسفنجي .

         خطوط معترضة في العظام الطويلة .

         Endo bones   أو Os in Os العظم ضمن العظم : يظهر على شكل عظام صغيرة ضمن العظام الانبوبية . و هي واسمة للمرض , و أكثر ما تشاهد في العظام الرسغية , الظنبوب , الشظية , الزند , الكعبرة , الفقرات , الحوض .

         الكردوس القمعي و خاصة قرب المشاشات سريعة النمو مثل أسفل الفخذ .

         مظهر القميص المعرق في العمود الفقري (Rugger jersey)

         الفقرة تبدو كالسندويشة , تصلب قرب الصفيحة الانتهائية و نقص كثافة مركزية .

         بالومضان : ازدياد القبط للواسم .

         قياس الكثافة العظمية ( DEXA ) : ازدياد كثافة العظم المعدنية .

         الجمجمة : كثيفة شعاعيا مع نقص تطور الثقبة الكبرى .

مخبريا: Ca – P – PTH : طبيعية

–         قد ترتفع الفوسفاتاز القلوية.

–         الفوسفاتاز الحامضية مرتفعة .

–         في النمط المترافق بالحماض الانبوبي الكلوي : حماض استقلابي , نقصK .

التشخيص التفريقي :

–         Pyknodysostosis : لا يوجد فقر دم – نقص تصنع في الترقوة و السلاميات البعيدة و الفك السفلي .

–         (Diaphysial Dysplasia   (Camurati – Engelmann disease : لا يوجد فقر دم – لا يوجد تضخم في نهايات العظام – التصلب يصيب الجدل فقط .

–         (Metaphysial Dysplasia  (Pyle’s Disease لا يوجد فقر دم.

–         Cranio Metaphysial Dysplasia لا يوجد فقر دم.

–         fronto Metaphysial Dysplasia   لا يوجد فقر دم.

–         آفات تسبب تصلب العظم : التسمم بالمعادن , السفلس , تليف النقي Myelo fibrosis .

مشاكل و علاجها :

–         الكسور المرضية شائعة و خط الكسر معترض عادة.

–         شوهدت حالات انزلاق مشاش.

–         يتشكل الدشبذ و لكن الشفاء بطيء و لا يحدث إعادة قولبة.

–         التشوه الأشيع هو الورك الأروح و سببه كسور جهدية عديدة لعنق الفخذ و الخزع التصحيحي صعب.

–         ذات العظم و النقي شائعة و خاصة في الفك السفلي بعد قلع السن.  

العلاج : يتركز على تدبير نقص الكريات الشامل المهدد للحياة .

–         زرع نقي العظم لتزويد المريض بسليفة كاسرات العظم وحيدة النوى .

–         يحدث للمرضى بعد زرع النقي الناجح فرط كلس الدم بسبب فرط ارتشاف العظم الزائد .

–         نقل الدم عبر الحبل السري سجل نجاحاً للنمط الخلقي .

–         البريدنيزون يحسن من حالة فقر الدم و لكن لا ينقص الكتلة العظمية .

–         هرمون الدرق يحرض ارتشاف العظم .

–         ( انتر فيرون غاما – Calcitriol  ) أبديا نجاحاً.

–         الكسور العظمية بطيئة الاندمال و العظم صعب الحفر , و خاصة الاستجدال عبر النقي , و عدم الاندمال شائع.

–         من الشائع حدوث انحلال فقري رقبي قطني , أما الانزلاق الفقري فلا يحدث.

—————————————————-

Progressive Diaphyseal Dysplasia

Camurati-Engelmann. disease

–         ازدياد عرض الجدل و ازدياد تشكل العظم السمحاقي الظاهر و الباطن في الجدل فقط.

–         ضمور عضلات و أنسجة رخوة و ضعف المنطقة المصابة.

         نسبة الحدوث أقل من 1 / مليون – أشيع عند الذكور .

الوراثة : جسمي قاهر.

الإمراضية :

–         تسمك و فرط تصنع في قشر العظم و السمحاق و ازدياد في مكون السمحاق الليفي.

–         تضيق خفيف في قناة النقي .

سريرياً :

–         يتظاهر عادة بعمر عشر سنوات.

–         إصابة العظام الطويلة ثنائية الجانب متناظرة.

–         أكثر العظام إصابة هو الظنبوب.

–         نادراً ما تصاب السلاميات.

المريض : طويل , نحيل , سيقان مغزلية , ألم في الساقين مع ضعف عضلي و عدم القدرة على الركض و مشية متهادية , زيادة البزخ القطني , تأخر البلوغ , قصور أقناد , جلد جاف نخر أسنان , جحوظ عينين , بروز جبهي , انضغاط أعصاب قحفية.

شعاعياً :

–         ازدياد كثافة و سماكة قشر جدل العظام الطويلة يبدأ في منتصف العظم و يمتد للكردوس بالجهتين.

–         يبقى خط المشاش و المشاشات سليمة.

–         فقر دم ثانوي لانسداد قناة النقي .

مخبرياً : قد ترتفع الفوسفاتاز القلوية في الدم و هيدروكسي برولين البول.

نقص الكالسيوم و ارتفاع فوسفور الدم و ارتفاع أوستيوكالسين المصل.

التشخيص التفريقي :

–         (Caffey’s Disease  ( infantile cortical hyper ostosis: يصيب الفك السفلي و الأضلاع و الترقوة بشكل غير متناظرهذا المرض محدد لذاته بينما Camurati-Engelmann dis. يتطور ببطء. يشخص بعمر, أبكر ممكن عند الولادة و حتى عمر ثمانية أسابيع .

–         Fibrous Dysplasia

–         Heavy metal poisoning

–         Metaphysial Dysplasia

–         Cranio Metaphysial Dysplasia

التشخيص التفريقي لإصابة عظم وحيد:

 ذات عظم و نقي – عظموم عظماني – Osteoblastoma – Ewing sarcoma.

العلاج :لا يوجد علاج نوعي , علاج عرضي للألم , علاج فيزيائي , ستيروئيدات .

—————————————————-

Osteo poikilosis

ترقط العظم

كثافات دائرية أو بيضوية متعددة ضمن العظم الاسفنجي.

يورث بصفة جسدية قاهرة بنسبة 0,1/ مليون.

الإمراضية : تتألف العقيدات من عظم صفيحي مندمج مع العظم الاسفنجي المحيط .

سريرياً :

–         يشاهد لدى 10  % من المرضى عقيدات صفراء أو بيضاء تحت الجلد أو ضمن الأدمة.

–         و يطلق على ترافق العقيدات مع المرض اسم متلازمة Bfluschke Ollender .

–         الحالة غير عرضية .

شعاعياً :

–         تشاهد الآفة في كردوس و مشاش العظام الطويلة و نادراً في الجدل.

         غالباً الإصابة متناظرة.

–         لا يصاب قشر العظم.

–         أشيع أماكن الإصابة عظام رسغ اليد و القدم و نهايات العظام الطويلة الانبوبية, الجوف الحقي – اليد.

التشخيص التفريقي : النقائل العظمية و قد يكون الومضان إيجابي و لكن تنسجم القصة العائلية للمرض مع نفي الخباثة .

السير السريري : لا كسور مرضية – لا يتطلب علاج – قد يترافق مع الأعران العظمية المتعددة و نادراً ما تحدث استحالة خبيثة .

—————————————————-

Osteopathia Striata

اعتلال العظم المخطط

ظهور خطوط في المنطقة الكردوسية للعظام الاسفنجية مع تصلب في قبة و قاعدة الجمجمة .

الوراثة : جسدي قاهر بنسبة أقل من  0,1  / مليون.

سريرياً :

–         تشوه الجمجمة (ارتفاع الجبهة – جذر أنف عريض).

–         حنك مشقوق.

–         تأخر عقلي عند البعض.

–         التشوهات العظمية غير عرضية .

شعاعيا ً:

–         الخطوط كثيفة شعاعياً و موازية للمحور الطولي للعظم و قد تمتد ضمن المشاش . و في الحرقفة تكون الخطوط بشكل المروحة .

–         العلامة المميزة شعاعياً هي التصلب في قاعدة الجمجمة .

التشخيص التفريقي :

–    Osteopoikilosis  .

–    Osteopetrosis  النمط الجسمي السائد.

– Hyperostosis Corticalis Generalisata .

السير السريري :

–         لا اختلاطات عظمية

–         لا يتطلب أي علاج

–         يمكن حدوث صمم أو اضطراب رؤية نتيجة تضيق الثقب القحفية .

—————————————————- 

Melorheostosis

تعظم النهايات المخطط

تعظم قشر العظم على شكل سيلان أو تدفق شبيه بقطرات الشمع على جانبي الشمعة المشتعلة.

ليس وراثياً و يحدث بنسبة 1 / مليون.

يصيب فقط جانب العظم.

الإمراضية : تصلب عظمي مع تسمك في الترابيق و تضيق قناة النقي , يبدو النقي متليفاً .

سريرياً :

–         انكماش و تليف أنسجة رخوة عند الأطفال.

–         ألم عظمي عند المراهقين و البالغين.

–         قد يصيب المرض عظم وحيد أو طرف واحد أو أماكن متعددة.

–         تحدد حركة المفاصل يشاهد عند كل المرضى.

–         تنجم الانكماشات عن ( التكلس حول المفاصل , تليف الأنسجة الرخوة , تشوهات العظام ).

–         يحدث تناذر نفق الرسغ حتى عند الأطفال.

–         يبدو الطرف المصاب متضخماً و قد يكون أطول أو أقصر من نظيره

شعاعياً :

–         تصلب عظمي غير منتظم أو متناظر على طول محور العظم الطويل مع فاصل بين العظم السليم و المريض.

–         التعظم عند الأطفال ضمن السمحاق.

–         التعظم عند البالغين يكون تحت السمحاق أو خارج القشر.

–         يظهر الومضان زيادة قبط .

السير السريري :

–         تطور بطيء حتى البلوغ.

–         قد يترافق مع حالات أخرى مثل: (تصلب الجلد , أورام ليفية عصبية , التهاب مفاصل رثياني , الورم الوعائي).

–         قد يترافق مع اضطرابات و تشوهات وعائية مثل : أمهات الدم و تضيق الشريان الكلوي .

–         سجلت حالات استحالة خبيثة .

التشخيص التفريقي :

–         ذات العظم و النقي.

–         تصخر العظم.

–         اعوجاج المفاصل الخلقي : و يترافق بانكماشات مفاصل و يميز بالمظهر الشعاعي .

–         Osteopoikiliosis

–         Osteopathiastriata.

العلاج :

–         عرضي لتخفيف الألم العظمي .

–         تصحيح الانكماشات صعب جداً و ناكس سواءً بتحرير المحافظ و الأنسجة الرخوة أو الخزوعات العظمية .  

—————————————————-

 INFANTILE CORTICAL HYPEROSTEOSIS

(Caffey’s Disease)

فرط التعظم القشري الطفلي

–         هو اضطراب محدد لذاته.

–         يتظاهر بتورم الأنسجة الرخوة,وتشكل عظم جديد تحت سمحاقي وتسمك في القشر .

–         حمى , تهيج.

–         تحدث الهجمة قبل عمر  5 أشهر مع شفاء بعمر 3 سنوات.

الوراثة:  للمرض نمطان: معزول(متفرق) و عائلي, يورث بصفة جسمية سائدة.

الإمراضية:

–         عملية التهابية تشمل السمحاق و الأنسجة الرخوة المجاورة, يتراجع الالتهاب تدريجياً تاركاً سمحاقاً متسمكاً تحته عظم صفيحي غير ناضج.

–         يغزو نسيج وعائي ليفي نقي العظم المصاب.

سريرياً:

–         العمر الوسطي لبدء المرض 9 أسابيع, وتصبح كل الحالات ظاهرة بعمر 5 أشهر.

–         الفك السفلي أشيع الأماكن إصابة في النمط المعزول.

–         أشيع تظاهر سريري: فرط الهيوجية وكتلة مجسوسة على الفك السفلي تظهر بشكل مفاجئ وتكون عميقة وقاسية وممضة دون حرارة أو احمرار, مما يسبب رفض تناول الطعام عند الرضع .

–         قد يشاهد ترفع حروري و ارتفاع ESR و ارتفاع ALP بشكل مشابه للانتان.

–         أشيع الأطراف إصابة: الزند والظنبوب, والظنبوب أشيع في النمط العائلي.

–         النمط عديد البؤر شائع ولكن غير متناظر.

شعاعياً:

–         المظهر المميز: تشكل عظم سمحاقي جديد يغمر الجدل ولا يصيب المشاش.

–         تورم في الأنسجة الرخوة.

–         مع الوقت تزداد كثافة العظم الجديد ويتجانس مع القشر الأصلي .

–         وبعد أشهر لسنوات يعود مظهر العظم طبيعياً.

التشخيص: المظاهر المشخصة

–         مدى عمري ضيق للإصابة (من الولادة وحتى 5 أشهر)

–         الثلاثي: تهيج, تورم, آفة عظمية.

–         إصابة الفك السفلي.

–         الخزعة غير ضرورية إلا إذا لم تنف الخباثة.

  التشخيص التفريقي:

  1. استخدام البروستاغلاندين .
  2. ذات العظم والنقي.
  3. الاسقربوط.
  4. Child Abuse
  5. ورم إيوينغ.
  6. السفلس الخلقي.
  7. نقائل Neuroblastoma
  8. فرط الفيتامين A الذي يتميز بـ:

–         يظهر بعمر أكثر من سنة.

–         لا يصاب الفك السفلي.

–         يصيب الأمشاط.

–         لا ترفع حروري.

–         يتحسن بحمية منخفضة الفيتامين A ولا يعنو للستيروئيدات.

–         غير وراثي.

    العلاج:

–         لا يوجد علاج نوعي.

–         الستيروئيدات لتخفيف الأعراض الحهازية.

–         NSAIDs لعلاج نكس المرض.

–         المرض محدد لذاته والشفاء خلال 9-6 أشهر.

—————————————————-

 PYKNODYSOSTEOSIS

سوء التعظم الكثيف

 يورث بصفة جسدية مقهورة.

نسبة الحدوث 1\مليون .

الإمراضية:

أظهرت الخزعة بنية نسيجية شبيهة بتصخر العظم, حيث تكون كاسرات العظم موجودة ولكن غير وظيفية.

سريرياً:

–         قصر قامة على حساب الأطراف .

–         نقص تصنع أو غياب الجزء الوحشي للترقوة .

–         نقص تصنع نهايات الأصابع مما يسبب أصابع قصيرة عريضة و أظافر كبيرة.

–         الجمجمة: دروز عريضة , بقاء اليوافيخ مفتوحة حتى البلوغ.

–         الفك السفلي صغير( ذقن صغيرة جداً).

–         الأنف متبارز.

–         تأخر في بزوغ الأسنان وعدم انتظامها.

شعاعياً:

–         تصلب عظمي معمم .

–         قناة النقي موجودة دائماً ولا تنغلق بشكل كامل لكنها صغيرة وغير منتظمة.

–         فشل تمايز الأطلس عن المحور.

–         انحلال وانزلاق فقري أسفل العمود القطني.

–         انحلال ونقص تصنع السلاميات الانتهائية للأصابع.

–         كسور عظام الطرفين السفليين شائعة, معترضة في منتصف الجدل لا تفتت وألم خفيف.

–         بالومضان: ازدياد في القبط.

التشخيص التفريقي:

–         تصخر العظم: لا يترافق سوء تكون العظم الكثيف بفقر دم لأن قناة النقي لا تنغلق بشكل كامل.

–         Cleido cranial dysosteosis لا يوجد تصلب عظمي .

–         Camurati-Engelmann Disease عسر التصنع الجدلي.

العلاج:

–         العناية بالكسور.

–         الانحلال الفقري: يشاهد في الفقرة الرقبية الثانية يشبه كسر المشنوق (ثلم في سويقات C2) نادراً ما يسبب عدم الثباتية.

سير المرض:

– يعيش المريض عمره طبيعياً, مع قصر قامة 150-130  سم.

– ذات عظم ونقي مزمن متكرر في الفك السفلي مقاوم على العلاج التقليدي.

—————————————————-

CLEIDOCRANIAL DYSOSTEOSIS

سوء التعظم الترقوي القحفي

–         يكون العظم المتشكل بالتعظم الغشائي شاذاً يشمل ( الترقوة, القحف , الحوض )

–         نقص تصنع أو غياب الترقوة.

–         يحدث سوء تعظم غضروفي بدرجة أقل مسبباً قزامة معتدلة.

الوراثة:

نمط جسدي قاهر.

ثلثا الحالات عائلية والثلث طفرات جديدة .

سريرياً : يشخص خلال أول سنتين من العمر بقصر قامة.

–         رأس كبير ووجه صغير.

–         تباعد بسيط للعينين.

–         الحنك عال وضيق.

–         الأسنان اللبنية طبيعية لكن الدائمة تتأخر في البزوغ ومشوهة.

–         هبوط الكتفين.

–         صدر ضيق وتشوهات في القص( صدر قمعي).

–         غياب الثلث الوحشي للترقوة هو الأشيع يليه غياب الثلث المتوسط.

–         إذا كان ثنائي الجانب يمكن ملامسة الكتفين بعضهما أمام الصدر.

–         لوح الكتف صغير ومجنح.

–         قصر قامة أشد عند الإناث.

شعاعياً:

–         نقص تصنع أو غياب الترقوتين.

–         الجمجمة: نقص تمعدن القحف وعظام دودية عديدة, تأخر في التحام الدروز واليوافيخ  كبيرة وقد لا ينغلق الأمامي أبداً .

–         نقص تصنع في عظام الأنف, الدمعي, الوجني.

–         فك سفلي صغير وعدم التحام ارتفاق الفك.

–         ارتفاق العانة عريض ونقص التحام الشعب العانية.

–         المفصل الحرقفي العجزي عريض وجناحا الحرقفة صغيران.

–         ورك أروح + عنق فخذ قصير جداً.

–         شوك مشقوق رقبي قطني.

–         جنف.

–         انحلال فقري قطني.

–         السلاميات الانتهائية قصيرة مدببة ناقصة التصنع أو حتى غائبة.

–         يشاهد مشاش في كلا نهايتي الأمشاط القريبة والبعيدة من الثاني وحتى الخامس.

–         المشط الثاني طويل.

العلاج:

–         استئصال بقايا الترقوة لتخفيف الضغط على الضفيرة العضدية.

–         الورك الأروح : خزع تفحيجي واستطباباته:

  • زاوية عنق – جسم أقل من 90
  • زاوية خط هلغنراينر- مشاش 60 أو أكثر.
  • تزايد التشوه.

—————————————————-

IDIOPATHIC OSTEOLYSIS

انحلال العظم الذاتي

هجمة عفوية لتحطم وارتشاف عظمي,تؤدي لتشوهات شديدة وتحت خلوع وعدم ثباتية.

–   Gorhams massive osteolysis  :

o       هو النمط الأشيع لانحلال العظم الذاتي.

o       لا ينتقل بالوراثة .

o       يصيب عدة عظام متجاورة, وقد تؤدي إصابة العمود الفقري للوفاة.

o       ينجم الانحلال العظمي الواسع عن فرط توعية للعظم والأنسجة الرخوة المجاورة.

o       يشير ارتفاع IL-6 لاحتمال آلية فرط مناعية كاسرات العظم المحرض بالسيتوكينات.

–   الانحلال عديد البؤر الوراثي بصفة سائدة:

o       العمر بين 7-2  سنوات.

o       ألم وتورم في اليدين والقدمين.

o       مع الوقت ترتشف كامل الأمشاط.

o       يصاب أسفل الزند و الكعبرة وأعلى العضد.

o       يؤدي لعدم ثباتية معصم وتشوه كاحل.

o       يهجع المرض في المراهقة ولكن قد يظهر ثانية في الأعمار المتقدمة. 

الانحلال عديد البؤر الوراثي بصفة متنحية:

يشابه النمط السائد إضافة لترقق عظمي معمم لبقية الهيكل العظمي.

النمط غير الوراثي عديد البؤر مع اعتلال كلوي.

إصابة أشد لليد والمعصم نسبة للقدم.

يبدأ ارتشاف عظام الرسغ بعمر5-2 سنوات .

مرض كلوي شديد: بيلة بروتينية, التهاب كبب وكلية, ارتفاع توتر شرياني خبيث.

المرض قاتل بعمر المراهقة.

التشخيص التفريقي:

–         الآفات الالتهابية

–         مرض وعائي شرياني.

–         الأورام الحالة للعظم.

–         انحلال عظمي بعد الرض.

–         AVN

 العلاج:

–   العلاج الجراحي محفوف بالمخاطر.

–   قد يرتشف الطعم العظمي مثل الأصلي.

–   لاقى العلاج بالإشعاع بعض النجاح .

–   انصباب الجنب الكيلوسي شائع عند انحلال العمود الفقري ويزيد نسبة الوفيات.

  Pyknodysosteosis Osteopetrosis Cleidocranial dysplasia
الوراثة جسدي مقهور الخلقي الخبيث = جسدي مقهور

المتأخر = جسدي قاهر

جسدي قاهر
القامة قصر قامة على حساب الأطراف قصر في النمط الخلقي فقط طبيعي أو قصر بسيط
الحدوث أقل من 1\مليون 3 \مليون أقل من 1 \مليون
الوجه فك صغير, تأخر بزوغ الأسنان الدائمة طبيعي جسر أنف منخفض, فشل التحام الارتفاق الفكي
الجمجمة دروز عريضة, عظام دودية, يوافيخ مفتوحة, لا يحدث انضغاط في الثقبة الكبرى تسمك في القبة, انحشار(انضغاط) في الثقبة الكبرى واعتلال أعصاب قحفية يوافيخ مفتوحة,لا انضغاط أعصاب قحفية
الترقوة نقص تصنع أو غياب الثلث الوحشي طبيعي غياب جزئي أو كامل
اليد والقدم نقص تصنع أو غياب السلاميات الانتهائية طبيعي طبيعي
الحوض والورك رأس فخذ مسطح , عنق فخذ قصير ومشوه عظم ضمن عظم, شرائط معترضة ارتفاق عانة عريض, غضروف مثلثي ومفصل حرفقي عجزي عريض
بنية العظم تصلب عظم دون انسداد قناة النقي تصلب عظم وانسداد قناة النقي طبيعي
الصورة الدموية طبيعي فقر دم لا مصنع طبيعي
الكبد والطحال طبيعي ضخامة كبد وطحال طبيعي